O que é VHL?

 VHL, é uma síndrome genética que, entre outras coisas, se caracteriza pelo crescimento anormal dos vasos sanguíneos em certas partes do corpo. Tem uma incidência rara, afeta uma em cada 36.000 pessoas.

Vasos sanguíneos crescem normalmente formando uma estrutura arbórea. Contudo, nas pessoas com VHL os capilares podem formar pequenos nódulos. Estes nódulos chamam-se angiomas ou hemangioblastomas. 

Esta doença pode manifestar-se de maneira diferente em cada paciente. Inclusive numa mesma família, cada pessoa pode apresentar um ou vários dos sintomas do VHL. 

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Causas

 A VHL é causada pela alteração anormal de um gene do cromossomo 3 que normalmente produz uma proteína que atua como um supressor da formação do tumor. Essa mutação genética, que é herdada de pai para filho, resulta no crescimento incontrolável de alguns capilares. Os capilares são minúsculos vasos sanguíneos. Em vez de crescer como galhos normais de uma árvore, esses vasos crescem em um pequeno nó. O nó forma um crescimento ou tumor chamado angioma ou um hemangioblastoma, mais comumente no olho e no cérebro. A VHL também está associada a outros tumores (alguns dos quais são cancerígenos), bem como a cistos anormais em todo o corpo.  

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Sintomas

 

Existe uma grande variação na idade em que a VHL aparece, nos órgãos em que o problema ocorre e nos tipos e gravidade dos sintomas. Essas diferenças ocorrem até mesmo entre membros da mesma família.

Embora não haja um grupo consistente de sintomas, os mais comuns são:

  • Problemas de visão (angiomatose da retina)
  • Dores de cabeça, sintomas de hipertensão intracraniana e dificuldade de locomoção (hemangioblastoma cerebelar)

Os achados mais comuns incluem:

  • Feocromocitoma : tumor da glândula adrenal que gera muitos problemas, incluindo pressão arterial muito alta ou com picos
  • Tumores e / ou cistos na espinha, pulmões, fígado, pâncreas e epidídimo (parte do escroto)
  • O carcinoma de células renais é a causa mais comum de morte.

Poucas pessoas com VHL têm todos esses problemas. O surto de sintomas geralmente ocorre na idade adulta, mas pode começar na infância têm todos esses problemas. O surto de sintomas geralmente ocorre na idade adulta, mas pode começar na infância.

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Diagnóstico

 O médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico. Um exame de sangue que analisa o DNA para determinar se você tem o gene VHL pode ser feito. Se os membros da sua família são positivos para o gene e você não, você não precisa de estudos adicionais.

No entanto, se outros membros da família foram diagnosticados com VHL, apesar de um teste genético ou se eles testaram positivo para o gene VHL, você precisa ter exames médicos regulares e estudos para descobrir os sintomas de uma forma temporária. Mesmo na ausência de sintomas, a exploração deve começar na infância e continuar periodicamente ao longo da vida.

Explorar as complicações da VHL inclui um exame físico com atenção especial aos olhos e ao sistema nervoso. Os testes podem incluir:

  • RMN : teste que emite poderosas ondas magnéticas e de rádio para gerar imagens das estruturas internas do corpo
  • Tomografia computadorizada : tipo de radiografia onde um computador é usado para gerar imagens de estruturas dentro do corpo
  • Ultrassom  : teste que emite ondas sonoras agudas para analisar as estruturas internas do corpo
  • Angiografia : raios-x que são tirados após a injeção de um corante nas artérias que permite visualizar o interior
  • Teste de urina de 24 horas para observar altos níveis de hormônios

Dependendo dos resultados dos testes, o médico lhe dirá quais sintomas observar e se você precisa de tratamento.

Se você tiver algum sintoma de VHL, considere fazer testes para verificar o gene. Isso é recomendado mesmo se você não tiver uma história familiar conhecida da doença. Pode ser a primeira pessoa da família com VHL ou a primeira a receber um diagnóstico correto, pois muitas pessoas desconhecem essa condição.

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Tratamento

Não há cura para a VHL. O tratamento depende dos seus sintomas específicos, resultados de testes e saúde geral. Os angiomas da retina podem ser tratados com fotocoagulação ou criocoagulação. Quando o tratamento é necessário (por exemplo, para lesões cerebelares), as cirurgias são geralmente realizadas para remover tumores. No entanto, os tumores geralmente só são extirpados se forem cancerosos ou causarem outros problemas, como impedir que um órgão funcione adequadamente. Se os tumores não tiverem sido removidos, eles devem ser cuidadosamente observados para detectar o crescimento futuro.   

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Prevenção

 Não há maneira conhecida de impedir que o gene VHL cause suas manifestações. É por isso que o tratamento de doenças genéticas é recomendado para famílias que possuem o gene ou que seus testes foram positivos.

Se você tem um histórico familiar da doença ou sabe que tem o gene, pode reduzir o risco de sérios problemas de saúde se:

  • Examinado regularmente para detectar complicações da VHL.
  • Observar atentamente quaisquer sintomas suspeitos e obtenha tratamento assim que ocorrerem.
  • Tome precauções para reduzir os riscos de câncer associados à VHL, por exemplo:
    • Coma uma dieta rica em frutas e legumes
    • Não fumar
    • Limitar o consumo de álcool.

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